圣诞节之际，FDA传来了又一条喜讯。12月24日，治疗脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）的新药Spinraza （nusinersen）获批上市。这是首个获批用于治疗SMA的新药。对于儿童或成人SMA患者来说，这是最好的圣诞礼物。

SMA是一种遗传性的神经疾病。患者体内的SMN1基因往往出现突变，导致关键蛋白SMN合成不足，而这会影响运动神经元的活性。这种疾病一般发生在婴幼儿期。随着病情的不断发展，患者脊髓与低位脑干中的运动神经元会缺失，导致严重的肌肉萎缩。最终，患者会出现瘫痪，甚至无法执行像坐立、呼吸、吞咽等基本的生理功能。对于这些患者及其家人而言，他们急需一种有效的治疗手段。

由Ionis Pharmaceuticals研发，百健（Biogen）进行市场推广的新药Spinraza为患者们带来了康复的希望。Spinraza是一种反义寡核苷酸，能够改变SMN2基因的RNA剪切。由于SMN2与SMN1基因在序列上几乎如出一辙，Spinraza的剪切能够调控基因的表达量，增加关键蛋白SMN的产量。鉴于该基因疗法的潜力，美国FDA曾向它颁布了孤儿药资格、快速通道认证与优先审评资格。今日的批准，也体现了FDA对其疗效的充分认可。

“脊髓性肌萎缩症的治疗有着长期以来的需求。它是导致婴儿死亡最常见的遗传原因，也是一种能在人生的任何阶段影响患者的疾病，”FDA药物评估与研究中心神经学产品部主任Billy Dunn博士说道：“正如我们建议比计划中更早评估这些临床试验结果所显示的那样，FDA一直致力协助安全有效的罕见病药物开发，也一直在努力加快这一申请的评审过程。能够带来首个治疗这种衰弱性疾病的新药，我们感到无比高兴。”

我们祝贺首款治疗SMA的新药能够顺利问世，也感谢在这款新药研发过程中挥洒了青春与汗水的科研人员们。是你们的努力，让SMA患者拿得到了最好的圣诞礼物！

参考资料：

[1] FDA approves first drug for spinal muscular atrophy

[2] Ionis官方网站

[3] 速递 | 祝贺！百健与Ionis基因疗法3期临床抵达主要终点